【3.21世界唐氏综合征日】 重视产前筛查 ——不要因为一条染色体的差异带来终身缺陷
唐氏综合征是一种先天的胎儿畸形，又叫先天愚型、21-三体综合征，是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的一种疾病。患儿存在严重的面容缺陷和不可逆的智力障碍，因此每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查。血清学唐氏筛查高风险的孕妇需接受遗传咨询和产前诊断，高风险人群应在孕前接受遗传咨询，怀孕后直接进行产前诊断。那么关于唐氏综合征，我们要知道什么呢?
1.唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。存活的患儿具有特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等。常表现为嗜睡和喂养困难，其中智力低下随着年龄增长会逐渐明显，智商通常在25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他多种畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比正常人群增高10～30倍。如存活至成年，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
2.唐氏儿在全世界范围内尚无有效治疗手段。
3.产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。唐氏筛查简称：“唐筛”，是唐氏综合征产前筛查的简称，产检必做的项目之一。通过抽取孕妇的血液进行化验，来判断胎儿患有唐氏综合征的风险程度。
4.唐氏筛查结果仅是个风险评估值，无法明确诊断唐氏综合征。唐氏筛查在孕15周-20周时进行，通过抽取孕妇静脉血检查其中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(u E3)的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，再借助专业软件计算出胎儿出现唐氏综合征的风险。
5.唐筛结果解读：如果筛查结果显示低风险，就表示风险度比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果筛查结果显示高风险，就表示胎儿患唐氏综合征的风险性较高。高风险孕妇应进一步进行确诊性的检查——绒毛穿刺检查(孕早期)或羊水穿刺检查(孕中期)，亦即产前诊断。
6.唐筛通过检查血清除可筛查21-三体综合征外，还可同时筛查出18-三体综合征、神经管缺陷等高风险孕妇。
7.早唐筛查和中唐筛查都不能确诊唐氏综合征，一旦出现高风险结果，早唐有更多时间进行进一步确诊和处理。目前推荐孕早期联合筛查，孕妇仅需要在孕11-13+6周的时间范围内抽血检测PAPP-A和游离β-hCG 两个指标，同时结合超声检查胎儿颈项后透明带宽度(NT)。中唐的筛查时间为15-20+6天。孕妈妈只要抽血即可，不需要空腹。唐氏综合征患儿一般会出现AFP降低、β-hCG升高、uE3降低，根据三者的变化，结合孕妇年龄、孕周等情况，计算出唐氏综合征患病风险。
8.所有孕妈妈均应进行产前筛查。一般高龄孕妇分娩唐氏儿的可能性更大。我国高龄产妇的比例也在逐年增加，但是大部分产妇年龄还是低于35岁的，而且我国85%的唐氏儿是由35岁以下的产妇分娩的，所以非高龄的孕妇也不能忽视唐氏筛查。
9.不建议单独通过母体血清学指标(如中唐)评估双胎的唐氏风险。早孕期结合每个胎儿的超声标记(包括NT、三尖瓣返流等)再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的，双胎NT加血清学筛查的唐筛高风险检出率为75-80%，假阳性率为5%左右。
10.高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值之后，依然可以做唐筛。35岁属于高龄，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。但不代表35 岁就不能做唐筛了，高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值(即唐氏筛查属于风险评估，低风险代表怀有唐氏儿的可能性较小，但不是指没有风险)之后，仍然可以做唐筛。
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