【国际罕见病日2.29】 让“罕见”被看见，关注儿童罕见病
我国专家提出，符合以下3项指标中任何1项，即认定为罕见病：(1)新生儿发病率小于1/10 000;(2)患病率小于1/10 000;(3)患病人数小于140 000。尽管单病种发病例数极少，但由于疾病种类繁多，罕见病患者约占总人口数的3%～7%，全球罕见病患者已达3.5亿，我国罕见病患者约2000万，约占人类疾病总数的10%;目前已有批准治疗药物或方案的病种尚不足10%。大多数罕见病患儿面临“病无所医”“医无所药”的困境，社会应当给予儿童罕见病更多的关爱，让“罕见”被看见。
百分之八十的罕见病由基因缺陷导致，具有遗传性，其中，百分之五十于儿童期发病，百分之三十于5岁前死亡，《第一批罕见病目录》文件也指出，121种罕见病中49种疾病的主导科室为儿科，因此儿科是罕见病的主战场。在产前、出生时或儿童早期对罕见病实现早识别、早干预，对降低罕见病发生率、提高罕见病患儿生存质量有很大帮助。
1、提高广大医务工作者对罕见病的知晓率，让“罕见”被看见，争取早期识别。常规的医学教育及毕业后继续医学教育，几乎均不涵盖罕见病，目前具有罕见病诊治能力的儿科医师比儿童罕见病还罕见;且大多数罕见病累及多系统，临床症状复杂，对罕见病的诊治和防控带来较大挑战。《2020中国罕见病综合社会调研》显示，患者的平均诊断时间为4.26年，超过2/3的罕见病患者经历过误诊或漏诊。搭建广泛的罕见病研究协作组及多学科诊疗团队，组织医生开展培训和学术会议，进行相对集中诊疗和双向转诊，才能逐步实现罕见病早发现、早诊断的目标。
2、提倡血串联质谱新生儿筛查，可以早期识别、早期诊断40余种罕见遗传代谢病，积极治疗，大部分患儿可正常生长发育。医学的最高境界是症前治疗——不治“已病”治“未病”。随着串联质谱技术的普及以及医生、大众对罕见遗传代谢病的认知能力提高，越来越多的遗传代谢病患儿出生后未发病前即得到了及时的诊断和有效的治疗，极大改善了罕见病患儿的预后。
3、对于疑诊罕见遗传代谢病的患儿，应尽早积极治疗，避免反复检查，贻误最佳治疗时机。一位甲基丙二酸血症患儿出生后在当地医院进行了串联质谱新生儿筛查，结果提示甲基丙二酸血症或丙酸血症，接诊医生为了保证结果的准确性先后复查了血串联质谱和尿气相色谱质谱检查，20天后临床结果提示甲基丙二酸血症，由于患儿没有症状，没有及时治疗，进一步予以了基因检测，又过了一个月的时间，终于明确诊断，可是孩子也出现了抽搐、拒乳、嗜睡，磁共振和脑电图也出现了异常，最后患儿留下了严重的并发症。可是如果在新生儿筛查结果出来后一边治疗一遍复查，结局就完全不一样了，何况这个病只需要补充维生素B12就可以了。因此对于罕见遗传代谢病，“怀疑就治疗”。
4、罕见遗传代谢病不等于不治之症，很多遗传代谢病可以得到有效治疗。比如饮食限制、药物干预、 酶补充治疗、器官移植、基因治疗，有些病可以治愈，有些病可以控制病情进展或减少发作，有些可以通过姑息治疗改善生存质量。
5、罕见遗传代谢病多为终身疾患，需要长期治疗，但费用并不等于“天价”，部分遗传代谢病的治疗只需要通过饮食或补充营养素就可以。比如苯丙酮尿症通过喂养低苯丙氨酸饮食、糖原累积病I型通过限制果糖/半乳糖和补充生玉米淀粉就可以稳定病情;肝豆状核变性补充D-青酶胺可以把血中多余的铜排除体外避免主要脏器损伤;同型半胱氨酸血症1型补充大剂量维生素B6后患儿就可以正常的生长发育，而这些药物价格非常便宜。
6、遗传咨询和产前诊断可以降低罕见病发生率。绝大部分罕见病都是单基因遗传病，在先证者基因诊断明确的基础上，母亲再次妊娠时通过胎盘绒毛或羊水细胞的基因分析可进行产前诊断;植入前遗传学诊断也是可选择的方法，确定植入健康胚胎，避免出生罕见病患儿。
供稿专家：河南省健康科普专家 河南省儿童医院 陈永兴
审核专家：河南省健康科普专家 河南省儿童医院 方拴锋
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